El Alzheimer podría ser detectado con tiempo en un análisis de sangre

Un sencillo análisis de sangre para el Alzheimer podría suponer un gran avance para las personas en riesgo de la enfermedad, sus familiares, médicos e investigadores

Durante la Alzheimer’s Association International Conference 2020, los científicos han informado de los resultados de múltiples estudios sobre los avances en los «análisis» de sangre para las versiones anormales de la proteína tau, siendo uno de ellos que podría ser capaz de detectar cambios en el cerebro 20 años antes de que se produzca la demencia. En concreto, los informes se centran en una forma específica de tau conocida como p-tau217, que parece ser la más específica del Alzheimer y la primera en mostrar cambios destacados.

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Los cambios en las proteínas del cerebro amiloide y tau, y la formación en aglomeraciones conocidas como placas y enredos, respectivamente, están definiendo las características físicas de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro. La construcción de enredos de tau se cree está relacionada de cerca con un empeoramiento cognitivo. En estos nuevos resultados indicados, los niveles de sangre/plasma de p-tau 217, una de las formas de tau que se encuentran en los enredos, también parece estar relacionada con la construcción amiloide.

En la actualidad, los cambios en el cerebro que se producen antes de que aparezcan los síntomas de la demencia por Alzheimer solo se pueden evaluar de forma fiable según los escáneres de tomografía por emisión de positrones (PET), y desde la evaluación de las proteínas amiloide y tau en el líquido espinal (CSF). Estos métodos son caros e invasivos. Y demasiado a menudo, no están disponibles porque no están cubiertos por los seguros o es complicado acceder a los mismos, o ambos casos.

«Existe una necesidad urgente de herramientas de diagnosis no invasivas y disponibles de forma sencilla para el Alzheimer. Las nuevas tecnologías de pruebas pueden apoyar además el desarrollo de fármacos de muchas formas. Por ejemplo, ayudando a identificar a las personas adecuadas para llevar a cabo ensayos clínicos, y realizando el seguimiento del impacto de las terapias que se van a probar», explicó Maria C. Carrillo, doctora y científica principal de la Alzheimer’s Association. «La posibilidad de una detección primaria y de ser capaces de intervenir con un tratamiento antes de que se produzca un daño importante en el cerebro a causa de la enfermedad de Alzheimer podría suponer un cambio en el juego para las personas, familias y nuestro sistema de cuidado de la salud».

Por ejemplo, un análisis de sangre permitirá interpretar y conocer la progresión del Alzheimer en poblaciones mucho mayores, más diversas y más robustas.

«Aunque estos nuevos informes son esperanzadores, se trata de resultados primarios y aún no conocemos lo que nos llevará hasta que estas pruebas estén disponibles para un uso clínico. Necesitan probarse en estudios a gran escala y largo plazo, como los ensayos clínicos del Alzheimer», explicó Carrillo. «Además, necesitamos seguir investigando para redefinir y verificar que los test son lo más modernos de la actualidad – incluyendo los biomarcadores de imagen PET y de fluido cerebroespinal».

La sangre P-tau217 detecta la enfermedad de Alzheimer (por ejemplo, tanto placas como marañas) con una elevada precisiónTal y como se indicó en la AAIC 2020, un equipo internacional de investigadores ha identificado un biomarcador basado en la sangre con una elevada precisión para la detección de la enfermedad de Alzheimer al evaluar los niveles de p-tau217 en sangre, validando el descubrimiento en múltiples poblaciones diversas. Los científicos descubrieron que: «la precisión de diagnosis de la sangre p-tau217 fue tan elevada como los métodos de diagnosis establecidos, incluyendo la imagen por tomografía por emisión de positrones (PET) y los biomarcadores de fluido cerebroespinal, que son invasivos, costosos y están disponibles en menor medida».

El equipo de investigación estuvo dirigido por Oskar Hansson, doctor y Ph.D. de la Lund University, Suecia, en coordinación con SebastianPalmqvist, doctor y Ph.D., y Shorena Janelidze, Ph.D. de Lund, Eric Reiman, doctor del Banner Alzheimer’s Institute, Estados Unidos, Jeffrey Dage, Ph.D., de Eli Lilly, Estados Unidos y otros colegas de investigación. Los investigadores de la Lund University presentaron los resultados en la AAIC, publicándose además de forma online.

Estudiaron tres cohortes diferentes formados por más de 1.400 casos, incluyendo un gran estudio clínico de Suecia (el estudio BioFINDER-2), una cohorte con confirmación neuropatológica del Alzheimer (el Arizona Study of Aging and Neurodegenerative Disorders), y un gran estudio de parentesco con Alzheimer causado de forma genética (el Colombian autosomal-dominant Alzheimer’s registry). Analizaron otros biomarcadores experimentales actuales (p-tau217, p-tau181, A 42/40 y cadena de neurofilamentos ligeros) en la sangre y fluido cerebroespinal, además de llevar a cabo la imagen PET para tau y patología amiloide.

El descubrimiento principal del estudio es que la sangre p-tau217 podría distinguir el Alzheimer de otras enfermedades neurodegenerativas con una precisión de diagnosis de entre un 89% y un 98%. En este ensayo, las evaluaciones con p-tau271 fueron más precisas para el Alzheimer que las pruebas de sangre para una media p-tau181, neurofilamentos ligeros o amiloide beta 42/40, además de la imagen por resonancia magnética (MRI). De hecho, según los investigadores, el rendimiento fue similar al de los métodos bastante más costosos, como las imágenes PET y los biomarcadores de fluido cerebroespinal.

Los investigadores descubrieron además que p-tau217 analizada en la sangre recolectada durante la vida podría detectar los cambios del cerebro evaluados en el tejido cerebral analizado tras la muerte. Estos cambios en el cerebro tau se piensa están relacionados a la acumulación de placa amiloide. P-tau217 distingue a las personas que tienen placas y marañas de las que no tiene patología por Alzheimer con una precisión del 89%, aquellas con placas y con marañas más amplias con un 98%, y los resultados de las imágenes tau PET con una precisión de un 93%.

Los niveles de p-tau217 aumentaron en unas siete veces entre los que padecían Alzheimer, y en las personas con un gen que causaba el Alzheimer, los niveles empezaron a subir ya 20 años antes de que apareciera la discapacidad cognitiva. «Este test, cuando se verifique y confirme, abre las puertas a la posibilidad de una diagnosis primaria sobre el Alzheimer antes de la fase de la demencia, algo muy importante para los ensayos clínicos en los que se evalúan nuevas terapias que deberían detener o ralentizar los procesos de la enfermedad», explicó Hansson.

La sangre amiloide y p-tau son marcadores precisos de la amiloidosis cerebral, tauopatíaPara avanzar en la investigación de un análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer, Suzanne Schindler, doctora y Ph.D. de la Washington University School of Medicine en St. Louis y sus colegas evaluaron el rendimiento de una variedad de medidas amiloides y tau en la sangre.