Síndrome de Wolfram: Andalucía participa en un ensayo clínico

Un total de setenta pacientes participarán en este ensayo

El Sistema Sanitario Público de Andalucía participa en un ensayo clínico que se pondrá en marcha en septiembre para probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual.

Setenta pacientes participarán en este ensayo, coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud, y que tendrá una duración de tres años.

Puesta en marcha del ensayo

Un ensayo que se pone en marcha tras años de trabajo y estudios a nivel nacional e internacional sobre el Síndrome de Wolfram que se han podido llevar a cabo gracias, en gran medida, a la aportación económica y la confianza de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía.

Los avances científicos que se produzcan fruto de este ensayo abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar.

Esta enfermedad rara, que debería ser diagnosticada en edad pediátrica, es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos.

Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes.

Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años de edad; muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años de edad.

El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica (que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando) a una edad inferior a los 16 años; ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome.

Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico.

Este síndrome también se denomina con el acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes en inglés: DI (Diabetes Insipidus) DM ; (Diabetes Mellitus), OA (Optic Atrophy), D (Deaffness).

Disfunción de la glándula pituitaria

Los pacientes, por tanto, también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria (da lugar a diabetes insípida), sordera neurosensorial (se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando), problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.

Las manifestaciones neurológicas comunes de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía (contracciones musculares) y epilepsia.

Debido a la muy baja prevalencia de esta patología es frecuente que sufra un retraso diagnóstico importante, por lo que es necesario propiciar un mayor conocimiento de esta entidad por los profesionales sanitarios para que se haga un diagnóstico precoz.

Por este motivo, el equipo coordinado por la doctora Gema Esteban ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram con el aval de la Consejería de Salud y Familias y el Grupo SAMFyC (Sociedad Andaluza de medicina Familiar y Comunitaria) para dotar a los profesionales y familias de instrumentos de calidad para el manejo de esta enfermedad.

Guía disponible en redes de forma gratuita

Esta guía estará disponible en redes de forma gratuita para su mayor difusión en octubre de 2020.

En su tesis doctoral, del año 2002, Esteban concluye que había de media un retraso diagnóstico superior a los 10 años desde que se cumplía el criterio clínico anteriormente indicado hasta que se daba el diagnóstico del síndrome.

Hoy por hoy, estos tiempos se van acortando, gracias, en gran medida, a la labor de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW).