Investigadores de los hospitales madrileños Niño Jesús y Gregorio Marañon identificaron, por primera vez en el mundo, una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis. Se trata de una enfermedad dermatológica de origen genético, conocida popularmente como piel de pez.
El descubrimiento, que fue publicado en 2019 en la revista “New England Journal of Medicine”, se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses. Esto ha permitido un tratamiento específico para "bloquear la molécula inflamatoria que le provocaba graves síntomas en la piel y un retraso en el crecimiento".
En concreto, se trata del síndrome de dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico de la piel (SAM en inglés). Se considera enfermedad hereditaria rara y que puede producir infecciones recurrentes. Además de un retraso en el crecimiento de los niños afectados, incluso poniendo en peligro sus vidas.
Las pruebas genéticas realizadas a la bebé orientaron el diagnóstico a "la presencia de mutaciones en proteínas primordiales para mantener la estructura de la epidermis. Coincidían con un síndrome congénito denominado SAM, del que apenas se han descrito una decena de casos en la piel en todo el mundo", indican.
La alteración genética responsable de la patología "no se puede corregir pero sí mejorar los síntomas. Y con ello superar el grave riesgo en el que estaba la paciente", explican desde el Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM).
150 variables inmunológicas
Los investigadores analizaron más de 150 variables inmunológicas a partir de una muestra de sangre, empleando algoritmos matemáticos que revelaron que la paciente presentaba cantidades anormales de Th-17 en la piel, que forman parte del sistema inmunológico y que producen la molécula Interleuquina-17, que desencadena el proceso inflamatorio.
Una vez identificada dicha alteración, se administró a la paciente un fármaco específico para bloquear esta molécula, denominado Secukinumab. Se había empleado con éxito en el tratamiento de psoriasis en adultos.
En tan solo tres semanas de tratamiento con este fármaco se observó una mejoría considerable, tanto por una marcada disminución de la cantidad de células Th-17 y de interleuquina-17, como en el estado general de la paciente.
Enfermedades raras
“Este caso refleja el excelente nivel de la investigación biomédica en nuestro país, así como la importancia de la colaboración multidisciplinar en el abordaje terapéutico de los pacientes que sufren enfermedades raras. La transferencia de los avances en investigación al paciente ha hecho posible sacar a esta niña de una situación que comprometía seriamente su vida”, explica el doctor Rafael Correa del Instituto de Investigación Sanitaria en el Gregorio Marañón.
Cuando la niña con "piel de pez" llegó al Hospital Niño Jesús de Madrid tenía 9 meses de edad y un percentil (el cálculo que estima el peso, masa corporal y altura) que la Organización Mundial de la Salud considera desnutrición severa con riesgo de muerte. Pesaba 4 kilos, la mitad de lo normal para su edad.
No dormía, no comía; era un puro llanto. Toda su piel se había vuelto seca y escamosa, como la de un pez, por una forma muy grave de ictiosis. En estos casos el picor es tan molesto que quienes lo padecen terminan por provocarse heridas sangrantes.
El pronóstico de la pequeña, derivada desde el sistema sanitario andaluz, era muy malo, pero un año después hoy es una niña feliz. Disfruta de un peso adecuado a su edad y una piel suave como la del bebé que es.
