El Virgen del Rocío estudia la variabilidad genética a padecer ciertas enfermedades

El Hospital Universitario participa en un estudio internacional que identifica las características genéticas que influyen a la hora de padecer contraer ciertas infecciones

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla participa en un estudio internacional publicado en ‘New England Journal of Medicine’ que identifica las características genéticas que influyen en el riesgo de un fallo respiratorio y que describe que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2 puede estar influenciada por los genes.

Este trabajo colaborativo ha contado con la participación del Ciber en su área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd), en el que participan profesionales del Hospital Universitario Virgen del Rocío, así como de Enfermedades Respiratorias (Ciberes), según informa el centro hospitalario en un comuinicado.

La investigación indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la «tormenta de citoquinas». La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que

determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50 por ciento más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus.

Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo 0 confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria –35 por ciento menos de riesgo–.

En este estudio internacional han participado científicos de diferentes hospitales de España y de Lombardía, epicentro de la pandemia en Italia, y lo han coordinado genetistas de Noruega y Alemania. En España, el estudio ha contado con la colaboración de Ciber a través de los grupos del Ciberehd del Hospital Universitario Donostia de San Sebastián (Luis Bujanda y Jesús Bañales), Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (Agustín Albillos), Hospital Vall dHebron de Barcelona (María Buti), Hospital Clinic de Barcelona y EF-CLIF (Javier Fernández) y Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla (Manuel Romero). Asimismo, ha participado el grupo del Ciberes en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid (David Jiménez).

Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, «hemos buscado la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus».

Investigadores del Ciber de diferentes hospitales de España y de la región italiana de Lombardía iniciaron un proyecto colaborativo, coordinado por expertos genetistas de Noruega y Alemania para determinar, en el menor tiempo posible, si existe una predisposición génica que aumente el riesgo de enfermedad grave con fallo pulmonar en la infección por coronavirus.

Así, en apenas 3 semanas se aprobó el proyecto por los comités éticos de las instituciones españolas e italianas participantes y se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con Covid-19 que necesitaban apoyo respiratorio.

De este modo, se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de nueve millones de variantes genéticas. Para ello se contó con expertos genetistas y bioinformáticos, así como con la rápida donación económica de filántropos noruegos. Según explican los investigadores participantes del Ciber, «se dispuso en menos de dos meses de toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 controles sanos.

Así, se identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria en comparación con el grupo control no infectado.

La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de seis genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la Covid-19. Aunque los investigadores estiman que todavía es prematuro saber cuál de estos genes podría influenciar el curso de la infección, es bien sabido que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas.

Uno de estos seis genes implicados interacciona con la proteína ACE2 y la estabiliza. Además, otro de estos genes está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.

Este estudio europeo colaborativo ha sido el primero en identificar factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con Covid-19.

Sin embargo, no es el único estudio que está investigando en esta línea, existiendo diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo de COVID-19. Así, futuros estudios permitirán ahondar en estos resultados.