viernes. 29.03.2024

Ampliar las pruebas genéticas del cáncer podría salvar millones de vidas en el mundo

La investigación, llevada acabo por la Universidad Queen Mary de Londres, también muestra que es rentable en países de ingresos altos y medios altos

La detección de mutaciones genéticas de cáncer de mama y ovario en poblaciones enteras podría prevenir millones más de casos en todo el mundo en comparación con la práctica clínica actual, según un estudio internacional dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres. La investigación también muestra que es rentable en países de ingresos altos y medios altos.

Los genes causantes de cáncer de mama y ovario más conocidos son BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones genéticas causan alrededor del 10-20 por ciento de los cánceres de ovario y 6 por ciento de los de mama. Si se pudieran identificar los portadores de mutaciones antes de que desarrollen la enfermedad, la mayoría de estos cánceres podrían prevenirse mediante medicamentos, aumento de la detección o cirugía.

Las pautas clínicas actuales en todo el mundo solo recomiendan pruebas genéticas para mujeres de alto riesgo, por ejemplo, si cumplen ciertos criterios clínicos o si hay antecedentes familiares sólidos de cáncer de mama u ovario. Sin embargo, más del 50 por ciento no cumplen con estos criterios, por lo que no se realizan pruebas, y más del 97 por ciento de los operadores de BRCA en la población del Reino Unido permanecen sin identificar.

Este nuevo estudio internacional realizado por investigadores de Reino Unido, Países Bajos, Brasil, China, India y Australia, fue apoyado por la beca NHS Innovation Accelerator Fellowship y la organización benéfica contra el cáncer de mujeres The Eve Appeal y publicado en la revista 'Cancers'.

Los investigadores estimaron el costo-efectividad y el impacto en la salud de las pruebas BRCA en la población general, en comparación con las pruebas clínicas estándar actuales de mujeres designadas como de alto riesgo, en países considerados de altos ingresos (Reino Unido / Estados Unidos / Países Bajos), ingresos medios-altos (China / Brasil), e ingresos bajos y medios (India).

Los investigadores modelaron una serie de escenarios de pruebas BRCA basadas en la población y compararon los costos y el impacto en la salud con la política actual basada en la historia familiar. La rentabilidad se calculó tanto desde la perspectiva social como desde la del pagador.

La perspectiva del pagador solo incluye los costos médicos incurridos por el sistema de salud o los proveedores de salud (como los costos de pruebas genéticas, detección, prevención y tratamiento del cáncer). Una perspectiva social también tiene en cuenta los costos, como el impacto de los ingresos perdidos por la incapacidad para trabajar y la vida más corta debido al cáncer.

El equipo de investigación descubrió que las pruebas basadas en la población eran extremadamente rentables en los países de ingresos altos y medios altos desde la perspectiva del pagador. Desde una perspectiva social, fue un ahorro de costos en países de altos ingresos y rentable en países de ingresos medios como China y Brasil. Los costos de las pruebas BRCA tendrían que caer a alrededor de 172 dólares (unos 150 euros) para ser rentables en países de bajos ingresos como India.

Los resultados sugieren que las pruebas de BRCA basadas en la población pueden prevenir 2.319-2.666 casos adicionales de cáncer de seno y 327-449 de cáncer de ovario por millón de mujeres que la estrategia clínica actual.

En el transcurso de la vida, esto se traduce en la prevención de alrededor de 57.700 casos adicionales de cáncer de mama y 9.700 casos de cáncer de ovario en el Reino Unido; 269.000 casos de cáncer de mama y 43.800 casos de cáncer de ovario en Estados Unidos; 15.000 casos de cáncer de mama y 2.500 casos de cáncer de ovario en los Países Bajos; 1.050.300 de casos de cáncer de mama y 154.700 casos de cáncer de ovario en China; 156.300 casos de cáncer de mama y 25.170 casos de cáncer de ovario en Brasil; y 692.570 casos de cáncer de mama y 97.650 casos de cáncer de ovario en India.

El investigador principal, el profesor Ranjit Manchanda, de la Universidad Queen Mary de Londres, señala que "las pruebas BRCA de población general pueden generar un nuevo paradigma para mejorar la prevención global del cáncer. ¿Por qué debemos esperar a que las personas desarrollen un cáncer prevenible para identificar a otros en quienes podamos prevenir el cáncer? Deben desarrollarse estrategias y vías para las pruebas de población para permitir que la genómica de la población alcance su potencial para maximizar la detección temprana y la prevención del cáncer".

"Con la caída de los costos de las pruebas, esto puede proporcionar nuevas oportunidades enormes para la prevención del cáncer y los cambios en la forma en que realizamos las pruebas genéticas del cáncer --continúa--. Este enfoque puede garantizar que más mujeres puedan tomar medidas preventivas para reducir su riesgo de cáncer o realizar exámenes de detección regulares".

Por su parte, la Dra. Rosa Legood, profesora asociada de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres agrega que este análisis "muestra que analizar a todas las mujeres para detectar mutaciones BRCA es una estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas. Este enfoque tiene implicaciones importantes dadas las opciones efectivas que están disponibles para el manejo y prevención del riesgo de cáncer de seno y ovario para las mujeres con mayor riesgo".

Igualmente, Athena Lamnisos, directora ejecutiva de Eve Appeal, destaca que hay que invertir en la prevención del cáncer. "Esto es lo que salvará la mayoría de las vidas y también será rentable dentro de los sistemas de salud con problemas de efectivo. La evidencia que surge de este estudio es un emocionante paso adelante: podemos detener el cáncer antes de que tenga la oportunidad de comenzar ampliando una prueba genética simple a una población más amplia", resalta.

Ampliar las pruebas genéticas del cáncer podría salvar millones de vidas en el mundo